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Doença genética é toda e qualquer doença não infecciosa e não contagiosa que afeta o material genético humano. Elas podem ser hereditárias ou causadas pela interação de fatores genéticos e ambientais, envolvendo interações genéticas complexas.

A Fiocruz Bahia atua em estudos relacionados a diabetes e neoplasias, incluindo as relacionadas à infecção pelo HTLV . Ressalta-se ainda os estudos nas doenças falciformes, que são hereditárias, mas possuem características de doença crônico degenerativa, uma vez acomete todos os sistemas biológicos. Nesta área, têm sido desenvolvidos estudos relacionados a biomarcadores genéticos, imunológicos e bioquímicos, investigação de mecanismos patogênicos, principalmente em inflamação, bem como estudos clínicos e de susceptibilidade dos pacientes a diferentes infecções.